Instruções do Exame

GALACTOSE

Instruções para paciente

O paciente deve ingerir leite de três a quatro horas antes da coleta do material biológico.


A galactosemia é caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose. O defeito no metabolismo da galactose na doença é causado principalmente pela deficiência em três enzimas que participam da via metabólica da galactoses, sendo elas: galactoquinase, galactose-1-P-uridil transferase e uridina-difosfogalactose epimerase.